Aunque la sensibilización sobre las enfermedades raras ha crecido en los últimos años, debido a la presión de las familias de los afectados, es necesaria una mayor «visibilización» de estas dolencias, de las que se estima que hay entre 6.000 y 7.000 tipos.

Así lo asegura Carmen Espinós, responsable del Programa de Bases Moleculares de Patologías Humanas del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, donde el 2 de marzo se celebrará una Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras.

«Cada día se descubren nuevas formas clínicas, nuevas dolencias», destaca, quien considera que darles «mayor visibilidad» es «necesario» e incluso su «obligación», porque en España hay cerca de tres millones de afectados y es «un problema de salud pública que hay que tener en cuenta».

Según la investigadora, «la gran mayoría de enfermedades raras son genéticas, pediátricas, discapacitantes... Tienen unos aspectos en común a los que hay que dar respuesta».

Reconoce que en lasls compañías farmacéuticas «hay algo más de sensibilización», tanto en obtención de tratamientos como en una mejor atención en algunos grupos de enfermedades.

Espinós destaca que en los últimos años está más presente el «empoderamiento de las familias»: «Si las familias deciden que el cielo se pinta de rosa lo van a lograr. Están ejerciendo una presión social muy importante que debe recibir una respuesta de la Administración».

La investigadora principal del laboratorio de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas valora la creación en la Comunitat Valenciana de la Alianza para la investigación translacional de enfermedades raras, cuyo eje «gira como respuesta a esa presión social para mejorar la atención y los tratamientos».

Durante la jornada también se dará visibilidad a la labor de las mujeres que trabajan en el campo de la investigación de las enfermedades raras, profesionales en las que, como en otras áreas, «el sistema no facilita compatibilizar la carrera profesional con la vida personal, sobre todo el marco de ser madre», afirma.

Incluso explica el caso de una compañera investigadora que tenía que dar a luz y tuvo que llevarse al hospital su ordenador portátil porque se le acababa el plazo para terminar un proyecto, lo que ve «indignante».

«En los grados de Ciencias de la Salud el porcentaje de mujeres es muy alto, pero una cosa es investigar y otra alcanzar puestos de responsabilidad», precisa, para considerar que es necesario «pelear» para revertir esa situación y que una mujer pueda desarrollarse «con normalidad».