Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a dos pacientes por cada 10.000 personas en Europa. Para mejorar la atención sanitaria que reciben aquellos que sufren alguna patología poco común, la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunitat (Asemi), con sede en Castelló, ha organizado unas jornadas este próximo viernes en el Casino Antiguo de la capital de la Plana, donde profesionales sanitarios impartirán varias ponencias y habrá talleres prácticos.
La presidenta de Asemi, Bárbara Congost, explicó que el objetivo es ofrecer formación a médicos y sanitarios sobre este tipo de patologías. «Es una demanda de los propios facultativos, estas enfermedades presentan diferentes dolencias, por lo que hay que acudir a muchos médicos, pero ninguno de referencia. La sensación de soledad es enorme», señaló Congost, cuyo hijo de 14 años sufre una enfermedad rara de la que no hay más casos a nivel mundial y que le provoca al menor fallos multiorgánicos.
«No tenemos un pronóstico, pero yo le auguro una larga vida a mi hijo, así lo hemos decidido porque no hay estudios que digan lo contrario», afirmó Congost.
Sin diagnóstico
En Asemi atienden a más de 40 familias con algún miembro con una enfermedad minoritaria tan dispar como AME, Síndrome de Duchenne, Síndrome de Williams, Síndrome de Pallister-Killian, Microdelección en el Cromosoma 1, Duchenne, Batten CLN_6, TEA, entre otros. Estos pacientes carecen de diagnóstico, en la gran mayoría de veces, no poseen tratamiento médico para dicha enfermedad, «por lo que las terapias y las continuas visitas a los hospitales y médicos son su único tratamiento».
Pero no solo el ámbito sanitario «necesita formación e información», ya que las familias también requieren estar formadas en determinados ámbitos para poder realizar las tareas del día a día. «Bajo esta premisa hemos podido observar que, en muchas ocasiones, el personal sanitario no sabe cómo actuar en un momento preciso, o no conoce las herramientas necesarias», detalló Congost.
La inauguración correrá a cargo del gerente del Hospital General de Castelló, Ricardo Tosca.
En España, tres millones de personas sufren una enfermedad rara, el 75% es población infantil. En total, hay catalogadas cerca de 7.000 patologías de esta índole.
