Reto 'Miglustat' en Castellón: "Marta necesita ayuda urgente para vivir"

Ana y Gustavo son los padres de Marta (10 años) y María (8). Dos hermanas de Castelló que padecen Batten CLN6, una enfermedad genética, neurodegenerativa y sin cura, cuya esperanza de vida es de tan solo 15 años. Una realidad muy dura frente a la cual no su familia no se rinde. Eso nunca. Han logrado financiación de un fármaco experimental para María, por parte de la sanidad pública; pero por ciertos factores no se les concede para su otra hija. «Nos dicen que por su edad, al estar más avanzada la enfermedad, no pueden verificar el beneficio. Aún así, sus pediatras recomiendan que se inicie también con Marta, ya que la esperanza de vida es corta y, al no haber otro tratamiento, el tiempo corre en contra. Vamos a hacer todo lo posible para que las dos puedan acceder al mismo», aseveran su mamá y papá.

El tiempo es crucial

No ocultan la crudeza de esta dolencia ni los pocos años de oportunidades que les quedan por delante para intentar por todos los medios hacer realidad su esperanza. «De ahí la prisa que tenemos y por eso hemos lanzado una campaña en redes sociales y en nuestra web https://martaymariacln6.com: El reto Miglustat: 12 meses», cuentan los progenitores, sobre la iniciativa que lleva por denominación la del crucial medicamento para Marta. «Su esperanza y calidad de vida dependen de este fármaco, indicado y seguro, prescrito y utilizado desde hace más de 10 años para la enfermedad de Gaucher y la infantil de Niemann-Pick. Diversas familias en diferentes partes del mundo han iniciado terapia con Miglustat», argumentan.

Tras sopesarlo, la decisión ha sido «comprarlo directamente para Marta a la empresa privada y asumiendo su elevado coste. El tratamiento con Miglustat cuesta 5.909 euros al mes para una persona. Necesitamos de la solidaridad, mediante donación o colaboración, para costearlo durante 12 meses (70.908 euros) --casi 80.000 euros--; y ojalá podamos conseguir así ver resultados y que la Administración Pública pudiera valorar de nuevo su financiación», manifestaron al respecto. 

Así puedes cooperar

¿Cómo colaborar?

• Con un ingreso o transferencia puntual o periódica a la cuenta (Banco Santander. ASOCIACIÓN MARTA Y MARÍA CLN6. Cuenta: ES28 0049 4898 99 2416 183 956. Con Paypal o con tarjeta).
• Otra opción es hacerse socio a través de la web y entregar una pequeña cuota periódica.
• O proponer cualquier actividad o evento que ayude a recaudar fondos (info@martaymariacln6.com).

"En sus primeros años era una niña normal y alegre"

«Marta, en sus primeros años de vida, era una niña normal, alegre, despierta, a la que le gustaba correr, cantar y jugar con sus amigos. Pero durante el verano de 2016 notamos que alcanzaba un nivel máximo de desarrollo evolutivo y que algunas de las habilidades que tenía adquiridas se deterioraban. Las pruebas médicas se sucedieron en los siguientes meses, hasta que el 9 de octubre del mismo año, le comenzaron a temblar las piernas hasta el punto de hacerla caer. La trasladamos al hospital y comenzaron las pruebas. Su doctor Jorge Pantoja, neuropediatra, comenzó a sospechar que padecía una alteración genética muy grave y el estudio genético confirmó el diagnóstico de la enfermedad de Batten (en su variante CLN 6), en abril de 2017», rememoran sobre el inicio.

Casi un millar de casos en Castellón

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), el Sistema de Información de la Comunitat tiene registrados 8.667 casos --un 52,6% son mujeres (4.558) y el 47,4% a hombres (4.109)--, y los más frecuentes son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística. Castellón cuenta con 902 casos (10,4%); Valencia, 4.443 (51,3%); y Alicante, 3.322 (38,3%). La castellonense Bárbara Congost, presidenta de la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunitat (Asemi), relata que en Castellón atienden a unos 50 familias y pacientes, de cero a 82 años. En la Comunitat tres de cada diez casos registrados ha fallecido, a una edad media de 66 años (67 para mujeres y 64 para hombres).