Sayen, la niña de Almenara con una enfermedad rara que solo tienen otras 12 personas en España

Rober y Bea viven en Almenara y cuando tenían dos hijas decidieron ampliar la familia. En noviembre del 2019, nació Sayen después de un embarazo que transcurrió con normalidad y nada hacía presagiar lo que ocurriría después. El primer síntoma que hizo sospechar a los médicos que algo estaba pasando fue que, tras el parto, necesitó ayuda artificial para poder respirar porque no podía hacerlo por sí misma.

«Al principio no sabíamos nada, pensamos que sería debido al sufrimiento fetal, pero estuvo un mes ingresada en el hospital hasta que le dieron el alta, aunque los médicos ya nos dijeron que no era una niña normal, que tenía algún tipo de enfermedad que habría que diagnosticar», explica Rober, quien se encarga del cuidado de su hija. A los pocos meses le hicieron un análisis genético que puso nombre a la patología de Sayen. 

Tenía el síndrome de Pallister-Killian causado por una tetrasomia en el brazo corto del cromosoma 12, lo que comporta un trastorno grave del desarrollo que requiere de atención constante. La discapacidad que sufre es severa. Rober explica que, afortunadamente, el diagnóstico llegó pronto, ya que hay casos en los que se pueden tardar años de pruebas y visitas médicas para descubrir la enfermedad rara en cuestión.

Esperanza de vida

«Cuando nos dijeron lo que tenía, nos cayó como una losa, pero después lo hemos aceptado», indica este padre que habla con un cariño infinito de su hija. El anhelo es que los avances permitan a Sayen ganar tiempo a la vida.

«Tiene limitaciones para prácticamente todo. Al principio nos dijeron que la esperanza de vida sería de siete años, pero, aunque sabemos que vivirá menos, hay personas que llegan a los 40 años», indica su padre, al tiempo que detalla que Sayen acude a un colegio de educación especial donde recibe una atención integral.

Actualmente, solo 13 personas en toda España tienen esta enfermedad rara diagnosticada. De ahí que las familias afectadas hayan decidido crear una asociación a nivel nacional para visibilizar este síndrome y, además, crear una red de apoyo entre ellas «para no sentirse solas».

Para colaborar con esta nueva entidad, el Ayuntamiento de Almenara ya ha informado de que el donativo de la cena popular de les Calderes de las próximas fiestas patronales estará destinado a esta asociación de enfermos.

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