Castellón suma 1.200 casos de enfermedades raras con 4 años para el diagnóstico

En Castellón, cerca de 1.200 personas conviven cada día con una de las 516 enfermedades raras detectadas en el Sistema de Información de la Conselleria de Sanitat. En la Comunitat Valenciana, son 10.671 los casos diagnosticados; y en España, más de tres millones, con un periodo medio para el diagnóstico de cuatro años, en un proceso lento y complejo, según los expertos.

Y, aunque la lucha por su visibilización es árdua por parte de colectivos y asociaciones de familiares y afectados, lo cierto es que son patologías invisibles, con más de 7.000 nombres para otras tantas afecciones detectadas en todo el mundo, que poco a poco salen a la luz y gritan alto y claro para ser espejo de muchos. Ahí quedan los casos del exfutbolista Juan Carlos Unzué, activista de las mejoras para los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en la llamada ley ELA; o la valenciana Noah Higón, conocida en redes sociales por padecer siete enfermedades raras y protagonizar el mediático documental Noah. 

Dia Mundial para mayor visibilización

En el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el gerente del Departamento de Salud de Castellón, Raul Ferrando, especifica que la tasa de afectados en Castellón se sitúa en 189,2 casos por cada 100.000 habitantes, posicionándose como la más baja de la Comunitat, por debajo de los 216,1 casos/100.000 habitantes de Alicante, o los 212,1 casos de Valencia.

Eso, con una población estimada de 626.668 habitantes de norte a sur provincial deja una cifra de 1.185 casos diagnosticados. Y más datos: el 28,3% son enfermedades del sistema nervioso, el 26,1% enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas, y el 29,3% restante a otras catalogadas en la clasificación internacional de enfermedades. Solo 30 están vigiladas por sistema. 

Estas patologías, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, suponen un doble reto para el sistema sanitario y las familias, con la necesidad de mejorar el diagnóstico, facilitar y acelerar el acceso a los tratamientos disponibles y potenciar la investigación.

Abordaje integral

De forma paralela, surgen necesidades a nivel social, educativo, laboral o familiar, que requieren un abordaje integral para evitar situaciones de vulnerabilidad. Lo dicen los expertos, que se han dado cita esta semana en el Hospital General Universitario de Castellón, centro de referencia provincial, en una jornada donde se mostró la alianza entre hospitales, universidades, centros de investigación y asociaciones de pacientes para avanzar en el diagnóstico, tratamiento y desarrollo de terapias innovadoras, y en la que la directora general de Investigación e Innovación, Mariola Penadés, avanzó que la Comunitat tiene en marcha 50 proyectos de investigación vinculados directamente con las enfermedades minoritarias y complejas.

Penadés afirmó que «hay una inversión total superior a los 9 millones de euros y una red de más de 250 investigadores implicados, que a través de estas entidades están logrando avances significativos en patologías minoritarias y complejas». Algunos de estos proyectos abarcan desde el desarrollo de modelos celulares y estudios genómicos para entender el origen de algunas enfermedades, hasta la implementación de ensayos clínicos y terapias avanzadas que permitan mejorar los tratamientos existentes.

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El General, referente

Miastenia gravis, ataxia de Friedreich, paraparesia espástica hereditaria, ELA, linfangioleiomiomatosis, esclerosis sistémica, epidermólisis bullosa distrófica, quiste de Tarlov o síndrome de Arnold-Chiari son las mayoritarias dentro de la minoría, y, para tratarlas, el General contará con un espacio asistencial único situado en el edificio anexo, frente al centro, en el que el paciente recibirá la atención médica necesaria en una sola consulta. La previsión es que estén operativas este año.

Las asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) o la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunitat, reclaman avanzar en el diagnóstico, mayor acceso a tratamientos (sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y no todos están financiados); y más investigación.

Asociaciones e investigadores se dan cita hoy en el CEU-Cardenal Herrera de Castelló en las Jornadas Pixel de Innovación en Educación Sociosanitaria, con estands y actividades además de workshops y charlas, como la del doctor Miguel Chillón, sobre Terapia génica para enfermedades genéticas raras.