Enfermedades minoritarias: Celia, uno de los dos únicos casos de meg2f en la Comunitat

En las enfermedades raras, hay patologías que son aún más raras, más minoritarias. Es el caso de Celia, de Castelló, que a sus 13 años, es uno de los dos únicos casos en la Comunitat de la enfermedad genética microdeleción 5q14.3-mef2c. Cuando fue diagnosticada con tres años, era la única; ahora hay un segundo caso en València y otros 28 en el país. 

La joven tiene una hermana melliza, además de otra tres años menor, y fue a los seis meses cuando sus padres detectaron que el desarrollo de ambas no iba a la par. A pesar de las pruebas y visitas a los especialistas, no supieron cuál era su enfermedad hasta que cumplió tres años. La noticia fue transmitida por teléfono. «La incertidumbre es lo peor y, por eso, reivindicamos el diagnóstico precoz», defiende su madre, Amanda Pedrazas.

En su caso, Celia padece una alta discapacidad, falta de atención, problemas en la comunicación -no habla- y de movilidad. «Anda, pero para distancias largas usamos un carro.

Lo positivo es que no es una enfermedad degenerativa. Celia solo puede mejorar». De hecho, realiza dos sesiones semanales de logopedia y, también, fisioterapia. 

Apoyo a las familias

La falta de información en el momento del diagnóstico es otro de los problemas con los que Amanda y Jesús, su marido, tuvieron que lidiar. «Nos pusimos en contacto con un médico que estaba investigando el síndrome en Estados Unidos», explica. Ahora, forman parte de la única asociación española sobre la enfermedad y tratan de ayudar y ser un apoyo para las familias. Y es que, como explican fuentes cercanas, los ellos también «tienen deficiencias» por esa situación. "Nosotros no podemos ir a la playa como una familia normal, y eso, a veces, cuesta que los nioños lo entiendan", señalan estas fuentes,

A nivel escolar también es difícil. «Desde los tres años, Celia fue a clase a una Aula Ueeco (con una unidad específica educativa con currículo propio) para niños con trastornos del espectro autista. Y estamos muy contentos, porque se ha integrado muy bien, con un equipo muy bueno. Y creemos que, para ella, ha sido bueno poder compartir, en esas horas dentro del aula especial».