«Dos de cada tres dolencias raras aparecen durante los primeros años de vida»

--¿Cuántas enfermedades raras tratan en Castellón?

--En pediatría tenemos enfermedades raras dentro de todas las subespecialidades pediátricas. Además, como muchas enfermedades minoritarias debutan en la época pediátrica con síntomas inespecíficos, no se han identificado aún o están en proceso de diagnóstico. Aunque individualmente son poco frecuentes, si ampliamos la perspectiva e incluimos a todas las enfermedades raras sí que representan un considerable número de niños afectos.

--¿Suelen tener un componente genético?

--Se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen una base genética. El diagnóstico genético ha evolucionado mucho en los últimos años y ha sido clave para identificar muchas enfermedades raras. Pero también tenemos otras enfermedades de causa no genética originadas por trastornos autoinmunes o enfermedades oncológicas.

--¿Existen cribados? 

No existe un cribado universal de enfermedades raras. En Pediatría tenemos un cribado neonatal, que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades en los que existe un tratamiento que si se instaura de forma precoz, puede ayudar a prevenir complicaciones graves. Muchas de estas enfermedades del cribado neonatal son minoritarias. 

«El cribado neonatal y los avances hacen que se diagnostiquen cada vez más pronto»

--¿Cuánto tiempo suele tardarse en el diagnóstico?

--El diagnóstico de una enfermedad minoritaria es un proceso lento y complejo, existen varios factores que pueden influir como son los síntomas iniciales, la naturaleza de la enfermedad, la disponibilidad de pruebas genéticas o diagnósticas, la experiencia de los profesionales. 

--¿Todas se manifiestan en la infancia o puede haber enfermedades raras que se manifiesten o afecten solo en la edad adulta?

--Generalmente tienen un comienzo precoz. Dos de cada tres enfermedades aparecen en los primeros años de vida. Estas enfermedades raras se diagnostican cada vez más pronto gracias a los cribados neonatales o a los avances diagnósticos. Pero hay otras que se manifiestan en la edad adulta por el curso progresivo de la enfermedad o porque presentan síntomas más sutiles.

--¿Qué papel puede jugar un pediatra en el diagnóstico y tratamiento?

--El pediatra juega un papel crucial en el diagnóstico temprano y manejo de pacientes con enfermedades minoritarias. Es muy importante la labor del pediatra de Atención Primaria en la identificación de signos y síntomas tempranos que puedan sugerir una patología y orientar un diagnóstico. Es muy importante la coordinación entre los diferentes pediatras, unidades de referencia, unidad de hospitalización a domicilio, etcétera, por lo que el abordaje multidisciplinar es clave.

«Es crucial continuar promoviendo la investigación clínica pediátrica para mejorar las opciones terapéuticas»

--¿Hay signos o síntomas de alerta?

--Hay más de 7.000 enfermedades raras y los síntomas son distintos. En Pediatría, algunos que podrían sugerir que estamos ante una enfermedad rara podrían ser retraso del desarrollo, problemas del crecimiento, dificultades motoras, alteraciones metabólicas, etc

--¿Qué recomendaría a unos padres que afronten una afección de este tipo en sus hijos?

--Como pediatra les explicaría que el diagnóstico de una enfermedad rara es un proceso difícil y que nuestra labor como pediatra es acompañarles y atender no solo al paciente, sino también a su familia y entorno. Es importante una información accesible, planes de seguimiento y un abordaje multidisciplinar. A la familia hay que brindarle un apoyo emocional y psicológico y transmitirle la importancia de conectar con asociaciones de apoyo y asociaciones de pacientes. 

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--¿Qué puede suponer para unos padres que su hijo padezca una enfermedad rara?

--Que un hijo tenga una enfermedad rara tiene profundas implicaciones, tanto a nivel psicológico, emocional, social y laboral. Hay muchas emociones y sentimientos, cambios en la rutina familiar, en ocasiones necesidad de atención constante, elevados costes económicos, por todo ello es fundamental el abordaje integral de la familia y del entorno y que sientan que no están solos en el proceso. 

--¿Tienen cura o van a requerir tratamiento de por vida?

--En las enfermedades raras los tratamientos son limitados o inexistentes. Para muchas no existe un tratamiento específico aprobado, por lo debemos centrarnos en el abordaje de los síntomas que presenta. Es crucial continuar promoviendo la investigación clínica pediátrica para mejorar las opciones terapéuticas. n  

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