Seleccionan pacientes de Castellón para un estudio sobre el origen de las enfermedades con repercusión mundial

Si te llaman de tu centro de salud, participa. Es el mensaje de la campaña de un estudio pionero en investigación en la provincia, Impact-Cohorte, que servirá para mejorar la esperanza de vida en la humanidad al analizar el origen de las enfermedades en función de factores genéticos, biológicos y ambientales, contribuyendo a mejorar la prevención y detección desde el Alzhéimer a la diabetes, Párkinson,....Se hace a partir de 200.000 pacientes de toda España, con 4.000 en Castellón -donde ya se han recabado muestras de los 360 primeros participantes, a partir de una base de los primeros 2.000, con los que se va contactando ahora; y posteriormente, los otros 2.000-.

El equipo en Castellón se compone de un doctor en Biomedicina (Facundo Vitelli), una doctora en Fisiología (Raquel Yuste) y una técnica de laboratorio de Anatomía Patológica (Tamara Durá), con base en el centro de salud Gran Vía de Castelló. Un proyecto a la vanguardia impulsado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), coordinado aquí por la Subdirección General de Epidemiología, Vigilancia de la Salud y Sanidad Ambiental de la Dirección General de Salud Pública y la Fundación Fisabio. Y financiado por el Carlos III, el Ministerio de Ciencia y fondos de la UE-Next Generation. La selección es aleatoria, no pueden presentarse voluntarios, y surge de una base de datos autorizada. «Se van llamando y son de edades comprendidas entre 16 y 79 años, de los centros de salud de Gran Vía, 9 d’Octubre y Rafalafena. «Se ha circunscrito a una zona geográfica concreta, pues se analizan factores como dónde viven, el medio ambiente, calidad del aire, etc. y su relación con la salud», asevera Facundo.

Franja de 40 a 60 años

Por ahora, de quienes ya se han ido haciendo pruebas, el perfil más representado tiene entre 40 y 60 años; un 51% son mujeres y un 49% hombres; el más joven tiene 17 y el mayor, por ahora, supera los 70. ¿Cómo sé si me toca? Tras el contacto telefónico inicial, se explica a grosso modo y, si acepta participar, se le da cita, «con las máximas facilidades, de lunes a viernes, en horario de mañana o tarde; se le vuelve a explicar y, si firma el consentimiento, se empiezan a hacer pruebas durante un plazo máximo de mes y medio. Si en alguna sale algo patológico, se hace un informe para que lo lleve a su médico de cabecera. En cinco años, se repiten y comparan resultados, y también de muestras genéticas obtenidas. Pero la parte de investigación es más larga: de 20 años».

"Mandamos las muestras de los castellonenses a Madrid para que las guarden en un biobanco, donde se custodian en congeladores a temperaturas de -80 grados"

Los datos se vuelcan al Instituto Carlos III de investigación en biomedicina y se envían muestras para hacer una secuenciación genética del participante. Aquí en Castellón en el laboratorio procesamos las muestras, las congelamos y las mandamos a Madrid para que las guarden en un biobanco, un edificio con un montón de congeladores a temperaturas de -80 grados. El día que tengan que secuenciar el ADN, lo descongelan, procesan y con eso se dispone de información genética del paciente. Se puede ver si existen polimorfismos o mutaciones, es decir, si algún gen predispone a padecer algún tipo de enfermedad.

Un completo chequeo

¿Qué pruebas se efectúan? Los castellonenses que ya han participado se han sometido a un completo chequeo, consistente en:

1. Un electrocardiograma que se va a mandar a un especialista para que lo revise.

2. Si está todo bien, se hace una prueba de esfuerzo: se sube a una bicicleta durante 4 ó 6 minutos para ver cómo reacciona su corazón al esfuerzo.

3. Una bioimpedancia que es un instrumento muy utilizado en nutrición y deporte para evaluar la salud. Nos dice la composición corporal (porcentaje de músculo, masa ósea, grasa y agua-si el agua está dentro o fuera de las células).

4. Índice de tobillo-brazo para testear la salud arterial (se usan cuatro manguitos similares como los de un tensiómetro). En definitiva, es una prueba no invasiva, rápida y sencilla que compara la presión arterial sistólica del tobillo con la del brazo para diagnosticar la enfermedad arterial periférica (EAP) en las piernas.

5. Espirometría. Fundamental para diagnosticar y monitorear enfermedades como asma, EPOC o fibrosis pulmonar. 

6. Pruebas cognitivas. A partir de los 50 años, son mucho más complejas con el fin de detectar principios de demencia, de Alzhéimer, Parkinson, etc.

7. Se pregunta por variables a las que puede haberse expuesto en el desarrollo de enfermedades, tanto genéticas como ambientales. Si bebe, si fuma, qué come...

8. Analítica de sangre que cuantifica un montón de parámetros.

9. Se hace una prueba de diagnóstico de la hipertensión, con un tensiómetro que se lleva las 24 horas y nos hace un informe de cómo la tiene el participante.

10. A partir de los 65 años también hacemos pruebas de movilidad.

11. Audiometría. Determinar la agudeza auditiva y detectar el tipo y grado de pérdida de audición.

12. Cuestionarios de predicción de riesgo de diabetes.

13. Ecografía del corazón. Es una prueba diagnóstica no invasiva y sin radiación que utiliza ultrasonidos para crear imágenes en movimiento del corazón, evaluando su tamaño, forma, función de bombeo y válvulas. Dura entre 20-30 minutos y es fundamental para diagnosticar insuficiencia cardíaca, valvulopatías, infartos y enfermedades congénitas.

14. Resonancia abdominal. Se obtienen imágenes detalladas de los órganos internos (hígado, páncreas, riñones, bazo, vías biliares) y es clave para diagnosticar tumores, enfermedades inflamatorias (Crohn), infecciones, cirrosis y problemas vasculares.

15. Retinografía. A partir de imágenes en alta resolución del fondo del ojo, incluyendo la retina, mácula y nervio óptico, se pueden detectar precozmente enfermedades como retinopatía diabética, hipertensiva o glaucoma, entre otros.

16. Uñas de los pies para detectar el nivel de metales pesados.

Cuestionarios con datos adicionales

En los cuestionarios «se puede extraer muchísima información, por ejemplo, en función del género. En las mujeres, si han tomado hormonas, anticonceptivos, a qué edad tuvo los hijos, la menarquía, etc.». Se recaba información de exposición al ruido en su residencia o su trabajo, tipo de profesión y hasta niveles de metales pesados a partir de muestras de las uñas de los pies.

«Se puede investigar si la calidad del aire de su barrio, su trabajo o el pescado que consume impactan en el desarrollo de enfermedades"

«Se puede investigar si afecta su barrio, su trabajo o el pescado que consume. Y comparar lo que sucede en Castellón con el País Vasco. En todo el territorio español hay 50 nodos de investigación (en la Comunitat: Castelló, Malvarrosa, Elda y el rural de Callosa d’en Sarrià) », relata. Con todo ello se saca la foto de la salud de una persona. «Vemos su estado, pero no podemos hacer asociaciones de qué fue primero, si la enfermedad o el proceso biológico. Pero si tenemos muchas fotos, podemos ir viendo esa evolución. Por ejemplo, si las personas con más ácido úrico coincide que han tenido infartos», señala.

En definitiva, Castellón y el resto de España siguen así con este Impact-Cohorte los pasos de grandes referentes internacionales para diseñar una medicina más precisa y personalizada. La meta es profundizar en las causas de las enfermedades para poder prevenirlas, «encontrar nuevas asociaciones que no sepamos y poderlas prevenir». Al respecto, el doctor recordó que «hace un siglo en Estados Unidos la población moría por infartos, muchísimos, y los médicos lo atribuían primero a la edad o la genética. Luego con una investigación se determinó que se ganaban puntos por comer muchas carnes procesadas, tabaco, alcohol y falta de actividad física». Para Vitelli, se pasó de «no poder hacer nada» a obtener conclusiones y así «enseñar a la gente y a las Administraciones a prevenir con políticas de buenos hábitos para aumentar la longevidad y calidad de vida. Ello repercute en dónde dirigir los recursos: es más barato enseñar a la gente que fumar es malo que atender un infarto».

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