Urgell, una niña de 9 años de Betxí, sufre crisis epilépticas todo el tiempo. Dice su madre que en un día bueno puede tener un único episodio, pero en los malos (que son los más) pueden sacudirla hasta nueve. Sobra decir que su vida y la de las personas que la quieren puede ser una pesadilla cotidiana. Aunque a diferencia de otros niños en una situación igual o muy similar, esta pequeña tiene una ventaja: un diagnóstico. Lo que tiene es conocido como el síndrome por deficiencia de CDKL5.
Sandra López es su madre, y vicepresidenta nacional de la Asociación de Afectados CDKL5, una mutación genética que en España solo se ha identificado en 30 casos, aunque los estudios realizados hasta la fecha estiman que en todo el territorio nacional habrá entre 400 y 600.
La familia de Urgell convive con la soledad que suponen las conocidas enfermedades raras con una doble inquietud, saben que hay muchísimas personas que pasan por lo mismo que ellos sin saber por qué.
«Sin diagnóstico no hay cura». Así de categórica es Sandra a la hora de remarcar por qué es tan importante que se dé a conocer este síndrome, porque es la manera en que muchas familias empezarían a encontrar respuesta a sus angustiosas preguntas. Pero es más, podrían estar más cerca de una apuesta firme por la mejora de su calidad de vida. Una farmacéutica ha anunciado un tratamiento, que estará listo en unos tres años, que promete atacar la base de la enfermedad, una cura genética.
Más inversión
Sandra López tiene otra convicción. «Los médicos no diagnostican porque no pueden, no tienen los medios necesarios», por lo que el suyo también es un llamamiento a la inversión en ciencia. Entre las cosas buenas que ha dejado la pandemia está la evidencia de que hay batallas que solo pueden librarse así.
