Más de cien castellonenses -la mayoría de ellos menores- padecen una enfermedad rara en la provincia de Castellón, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) de la Comunitat. Esta cifra, sin embargo, podría aumentar debido a los casos que no están registrados por la entidad.
Unas patologías que han propiciado la creación de siete asociaciones con el fin de ayudar a los pacientes y a sus respectivas familias y que también trabajan por incentivar la investigación en este tipo de enfermedades.
En Castellón, estas entidades -Asociación de Esclerodermia de Castellón, Asociación Afectado CDKL5, Asociación de Lucha Contra la Distonía Mioclónica de Valencia pero con sede en Vila-real, la Asociación Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunitat Valenciana, la Asociación Rett Castellón y PHEiPAS Asociación Pheochromocytoma i Paraganglioma Acción Solidaria- cuentan con casi 1.200 socios que colaboran con las mismas para que, con el paso del tiempo, estas enfermedades puedan llegar a ser no tan raras. Y es que «la provincia despunta en la creación de este tipo de agrupaciones», afirman desde la Federación, cuyas fuentes aseguran que los afectados por estas patologías también aumentan.
TESTIMONIOS
Juan Carlos González, delegado de FEDER en la Comunitat valenciana y presidente de la agrupación de Esclerodermia, destaca que este año, «tenemos seis casos nuevos en la asociación». Esta enfermedad afecta normalmente a mujeres de entre 30 y 50 años y se manifiesta en una proporción de nueve mujeres por cada hombre y de forma excepcional en niños.
Desde la Asociación Rett Castellón explican que cuentan con niñas afectadas de Castellón, Onda y Vinaròs. «La entidad se fundó en el año 2013 y con el paso de los meses existen más casos. La patología se detecta una vez nacen los niños porque es una enfermedad que no aparece en la miocentesis normal», concretan.
Amanda Pedrajas es la madre de Celia, una niña con el Síndrome de Microdelación. Ella y su marido fundaron esta asociación, junto a otra pareja de Valencia, con el fin de recaudar fondos para la investigación pues un médico de San Diego está trabajando en ella y se ha probado ya un medicamento que en un futuro podría ser bueno para la pequeña Celia, de 7 años, que tiene un retraso generalizado en su desarrollo cognitivo, es dependiente total pero avanza con terapias y estimulación. Es la única asociación de este tipo de enfermedad que hay en el mundo.
