Tan solo por el hecho de contar con ese cromosoma extra que caracteriza el síndrome de Down ya se tiene una mayor predisposición genética a padecer alzhéimer. Una asociación que, de acuerdo con los expertos, aumenta el riesgo de desamparo de un colectivo que ya de por sí representa una población especialmente vulnerable. La detección de los primeros síntomas de enfermedades neurodegenerativas en personas con síndrome de Down plantea un reto. Un desafío al que investigadores del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona proponen hacer frente mediante el rastreo de un biomarcador en sangre.

En un nuevo estudio publicado en The Lancet Neurology, el equipo de investigación liderado por el doctor Rafael Blesa sugiere la búsqueda de un biomarcador conocido como cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en muestras de líquido cefalorraquídeo y de plasma como herramienta para diagnosticar el alzhéimer. Un cambio de paradigma en el diagnóstico que también supondría el uso de una herramienta fácilmente accesible y de bajo coste como es el caso de un análisis de sangre o una punción lumbar. Este hallazgo ha sido posible gracias al estudio de 282 muestras de plasma y 94 de líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down.

Con apenas 40 años, el cerebro de una persona con síndrome de Down ya presenta marcadores característicos de algunas enfermedades neurodegenerativas. Y a partir de los 60 años se calcula que hasta el 90% de los pacientes con una doble copia del cromosoma 21 presentan síntomas de alzhéimer. Pero aun así, la detección precoz de esta enfermedad sigue presentando retos.

Para este diagnóstico desafiante cabe tener en cuenta que dentro del colectivo de personas con síndrome de Down existe una gran variabilidad en la discapacidad intelectual de los pacientes, por lo que no todos son capaces de alertar de eventuales cambios en su memoria. «Hay que tener en cuenta que las personas con síndrome de Down son una población especialmente sensible. Sobre todo porque son pacientes que se quejan poco de sus dolencias», explica la doctora María Carmona-Iragui.