Los investigadores han desarrollado el primer análisis de sangre que puede detectar con precisión más de 50 tipos de cáncer e identificar en qué tejido se originó, a menudo antes de que haya signos o síntomas clínicos de la enfermedad.
En un artículo publicado en la revista 'Annals of Oncology' este martes, los investigadores muestran que la prueba, que eventualmente podría usarse en programas nacionales de detección de cáncer, tiene una tasa de falsos positivos de 0,7% para la detección de cáncer, lo que significa que menos del 1% de las personas serían identificadas erróneamente como portadoras de cáncer.
La prueba fue capaz de predecir el tejido en el que se originó el cáncer en el 96% de las muestras, y fue precisa en el 93%. Los tumores mandan ADN a la sangre, y esto contribuye a lo que se conoce como ADN libre de células (cfDNA).
Sin embargo, como el cfDNA también puede provenir de otros tipos de células, puede ser difícil determinar el que proviene de los tumores.
El análisis de sangre reportado en este estudio analiza cambios químicos en el ADN llamados metilación que generalmente controlan la expresión génica. Los patrones de metilación anormales y los cambios resultantes en la expresión génica pueden contribuir al crecimiento tumoral, por lo que estas señales en el ADNc tienen el potencial de detectar y localizar el cáncer.
El análisis de sangre se dirige a aproximadamente un millón de los 30 millones de sitios de metilación en el genoma humano. Se utilizó un clasificador de aprendizaje automático (un algoritmo) para predecir la presencia de cáncer y el tipo de cáncer en función de los patrones de metilación en el ADNc desprendido por los tumores.
El clasificador fue entrenado usando una base de datos de metilación de señales cancerosas y no cancerosas en cfDNA. Se cree que la base de datos es la más grande del mundo y es propiedad de la compañía involucrada en esta investigación, GRAIL Inc.
El autor principal del artículo, el doctor Michael Seiden, presidente de US Oncology, explica: "Nuestra investigación anterior mostró que el enfoque de metilación superó el genoma completo y la secuenciación dirigida en la detección de cáncer mortal múltiple tipos en todas las etapas clínicas, y en la identificación del tejido de origen. También nos permitió identificar las regiones más informativas del genoma, que ahora son objeto de la prueba de metilación refinada que se informa en este documento".
