Una colaboración internacional de científicos liderada por investigadores catalanes del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en Barcelona, ha identificado una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por la mutación del gen de la mioglobina. La mioglobinopatía se caracteriza por la debilidad muscular y comienza a manifestarse entre los 35 y los 45 años. Los enfermos acaban en una silla de ruedas a los 10 o 15 años de haber experimentado los primeros síntomas.

El grupo de investigadores, que publicó ayer el estudio en la revista Nature Communications, ha contado con la colaboración de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing y de investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia).

«La mioglobinopatía no es una enfermedad rara, sino ultrarrara», precisó Montse Olivé, médica e investigadora del grupo de genética molecular humana del programa de Genes, Enfermedad y Terapia del Idibell. Esta enfermedad supone una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades. En etapas más avanzadas, afecta también a la musculatura respiratoria y el corazón.

SIN NOMBRE // La mioglobinopatía se parece a algunas distrofias musculares pero, hasta el momento, no tenía nombre. Así, desde el punto de vista clínico, se podía confundir fácilmente con otras enfermedades. Gracias a este descubrimiento, a partir de ahora se podrá «dar un diagnóstico» a aquellos pacientes que no se sabía lo que tenían.

«Mirando si tienen el gen de la mioglobina mutado, sabremos que padecen mioglobinopatía, y podremos darles medicamentos que la mitiguen», contó Olivé. De momento, esta esta enfermedad no tiene cura, pero saber que existe permitirá seguir investigando para luchar contra ella.

La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reserva de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta del mismo (anoxia). También participa en la captación y eliminación de radicales libres, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

ESPERANZA DE VIDA // «Es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación del gen de la mioglobina», destacó Olivé, quien recuerda cómo en el 2005 vio, por primera vez, una biopsia muscular de «uno de estos pacientes» sin saber entonces qué tenía. La gente con mioglobinopatía tiene, además, una esperanza de vida menor: los pacientes suelen morir entre 20 y 25 años después de la aparición de la enfermedad debido a dificultades respiratorias.

La investigación ha identificado a seis familias europeas (dos españolas, una sueca, dos francesas y una de los Países Bajos) sin parentesco entre ellas, las cuales abarcan a 14 personas, todas con la misma sintomatología.