Más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos, según informaron ayer diversas asociaciones médicas y de afectados, que cifran en unos tres millones las personas que sufren estas dolencias en España y que reclaman potenciar la investigación en este campo. Esta fue la principal reivindicación de expertos y pacientes en la conmemoración ayer del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan al 8% de la población mundial.

Estas enfermedades minoritarias se manifiestan en tan solo cinco de cada 10.000 habitantes y tienen muchos aspectos en común, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), que detalla que el 45 % de ellas tienen un origen neurológico y, en el caso de las que no lo tienen, «más del 50% presentan manifestaciones neurológicas». Además de la complejidad de estas enfermedades, destaca la dificultad a la hora de tratarlas y de diagnosticarlas, algo que supone «un tiempo medio de cinco años», según la SEN, que considera «esencial» potenciar la investigación para planificar mejor los recursos y mejorar las técnicas de diagnósticos y tratamientos.

La organización alerta también de que al debut precoz de estas enfermedades (más del 50% se manifiesta en menores de 2 años) se suma el agravante de la falta de tratamiento para más del 90% de ellas.