Síndrome de Down

Un ser humano tiene normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos del padre y 23 de la madre. Por un error genético, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23. Y ese cromosoma extra pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. Este tercer cromosoma en el par 21 es el que provoca la discapacidad cognitiva y los rasgos físicos peculiares del Síndrome. Existen tres formas distintas: trisomía simple (la más frecuente), translocación (hay una pareja en el par 21 más un trozo de un tercer cromosoma) y Mosaicismo. Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que caracterizan a una determinada condición patológica y, como tal, el Síndrome de Down también los tiene. El comportamiento impulsivo, la deficiencia en la capacidad de discernimiento, un período de atención corto y un aprendizaje lento son característicos de esta patología.

Pero, igual que no existen dos personas iguales, tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales, por lo que su desarrollo puede ser muy distinto uno de otro. La investigación sobre el síndrome es tan intensa que se están alcanzando mejorías sustanciales a pasos agigantados. Para intentar sensibilizar a la sociedad, la Federación Down España ha lanzado una campaña con frases como “Tengo síndrome de Down y no soy tan distinto a ti” o “Tengo síndrome de Down pero no estoy enfermo, sólo tengo un cromosoma de más. Por eso me cuesta hacer algunas cosas”. Una curiosidad para terminar: la elección del 21 de marzo (21 del mes 3) como día Mundial del Síndrome no se debe al azar, pues recordemos que la alteración genética viene por tener 3 cromosomas en el par 21. H