La doctora Isabel Tena, responsable de la Unidad de Consejo Genético del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón, investiga en un centro estadounidense la prevención y tratamiento de un tumor raro que ha detectado en varios miembros de una familia de la provincia.
El tipo de cáncer, que la doctora Tena ha identificado dentro de una mutación genética familiar, es el 'síndrome Paraganglioma-Feocromocitoma hereditario', considerado raro por su escasa incidencia y difícil diagnóstico, según ha informado el centro en un comunicado.
En términos médicos, este síndrome es conocido como "el gran simulador", ya que su presencia se detecta siempre junto a los ganglios simpáticos o parasimpáticos y promueve una sobreactuación de los mismos, lo que significa que el cuerpo emite un nivel hormonal más abundante y provoca al individuo numerosas y diversas patologías que en pocos casos se asocian a un cáncer.
Así, el paciente puede presentar problemas psicológicos, cardíacos u otros síntomas que extrañamente se asocian a un cáncer, es decir, simula otras enfermedades y cuando realmente se detecta el tumor suele ser en muchos casos demasiado tarde, ha indicado la doctora.
La especialista ha conseguido identificar una familia que presenta la mutación genética que genera este síndrome, conocido científicamente como "gran deleción en el gen SDHB". El descubrimiento es un gran hallazgo para la investigación y para su posterior tratamiento en los descendientes.
La detección de esta familia se produjo gracias a la presencia de dos casos cercanos en el tiempo pero que, aparentemente, nada tenían que ver entre sí. Así, descubrió una ascendencia familiar común vinculada en una séptima generación de ascendientes.
Ahora, la experta trata de identificar y detectar todo el árbol genealógico de aquellos antepasados que transmitieron la mutación genética a todos sus descendientes y que ahora, si lo supieran con tiempo suficiente, podrían prevenir su enfermedad o detectarla de manera tan precoz que su incidencia fuera mínima. ADELANTARSE AL DESARROLLO DEL CANCER
El director del Instituto Oncológico, Carlos Ferrer, ha resaltado la labor desarrollada por la Unidad de Consejo Genético del Hospital Provincial y ha apuntado que estos estudios "permiten adelantarnos al desarrollo del cáncer, lo que redunda en un menor coste económico de los tratamientos y menor morbilidad para los pacientes".
La Fundación del Hospital Provincial, encargada del desarrollo de la investigación médica del Consorcio, financia la estancia de la doctora Tena en el Instituto Nacional de la Salud de Betheseda, en el estado de Maryland.
En este Instituto comparte experiencia con el doctor Karel Pacak, el especialista más reconocido internacionalmente en el estudio de la transmisión genética de este tumor y que ha sido el promotor de la creación de los dos únicos centros de consejo genético de esta enfermedad rara, situados en Holanda y Alemania.
