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Alicante

Enfermedades raras | "Mi hijo no puede ir a una tercera terapia porque ya me gasto más de 500 euros al mes"

Laura Ruiz, madre de Daniel, un niño de 13 años afectado por el síndrome KBG, cuenta el día a día de una persona con una patología de baja prevalencia

Daniel, de 13 años, en una excursión familiar.

Daniel es ante todo un niño excepcional. Con 13 años porta una mochila para ir al colegio en la que guarda libros y un estuche pero también tiene hueco para almacenar miles de visitas a médicos, especialistas y consultas para averiguar qué le ocurría. Un periplo que llegó a su fin en marzo de 2020, cuando todo el país estaba confinado, con una llamada telefónica que traía un diagnóstico: Síndrome KBG.

A partir de ahí comenzó una ardua carrera por parte de sus padres y otras familias en la misma situación por darle visibilidad a esta "enfermedad rara entre las raras" y que se reconozca la discapacidad de esta enfermedad de baja prevalencia, que afecta a tres niños en Alicante y tres en Valencia, mientras que en España hay constancia de 60 casos diagnosticados. Tres letras que cada vez más denominan más casos gracias al estudio genético actual, con el que se puede diagnosticar mucho más rápido. Las características físicas más típicas son cara en forma triangular, macrodoncia, cejas más pobladas, baja estatura y un retraso en el desarrollo generalizado, a la hora de hablar, de caminar...

La palabra que define el largo camino hasta el diagnóstico definitivo es angustia, incertidumbre y búsqueda "durante muchos años por ver qué le ocurre a tu hijo", comenta Laura Ruiz, secretaria de la Asociación Española del Síndrome KBG y mamá de Daniel. Esta enfermedad "afecta a numerosos organismos, suelen tener déficit de atención, retraso madurativo, retraso intelectual, hipoacusia, problemas digestivos, de columna, talla baja, soplos cardiacos, intolerancias. Los médicos van derivándote de un sitio a otro pero no encuentran que haya una razón como tal".

Los síntomas que llamaron la atención en este joven alicantino fueron el lento crecimiento, "llegaba a los hitos muchísimo más tarde que los demás niños de su edad, habló pasados los dos años y con un lenguaje mucho más infantil". Ello sumado a las regresiones en el comportamiento. La dinámica de todos los padres es indagar entre los galenos para averiguar qué ocurre. Y las respuestas que tienen que soportar la mayoría de ellos son "hay niños que tardan más" o "estáis muy obsesionados". De hecho, hasta el 2020 "mi hijo solo tenía TDAH, todo lo demás era invención de su madre". Una vez consiguen el diagnóstico que, en el caso de Daniel fue a raíz de un estudio genético realizado en el Hospital de la Fe, comienzan a enlazar.

En el día a día de este campeón de 13 años no faltan las clases de 1º de la ESO al colegio al que acude en El Campello, la Primaria la terminó "bastante bien en el colegio Fabraquer y ahora en el colegio en el que realiza la Secundaria van a hacerle una adaptación curricular". Al principio el cambio no fue fácil, más bien complicada. Con unas necesidades especiales hay que conocerlo y saber cómo tratar con él. Su madre lo explica "son niños muy irruptivos en clase, es difícil trabajar con ellos sin que se sientan desplazados y sin que tampoco interrumpan el ritmo, llegar a ese equilibrio se consigue con vocación y mucha implicación". Uno de los síntomas de la KBG es la sordera. Daniel tiene una sordera moderada en ambos oídos, en clase "lo ponen al principio, cerca del profesor. Pero su principal problema además de no escuchar es el déficit de atención, al no escuchar bien se distrae más, tiene un tono de voz muy alto por la sordera, al tener hiperactividad no se calla ni dos segundos. Es un niño muy disruptivo".

Además de la actividad escolar, en su vida diaria necesita "mucho orden y terapias". Ahora mismo acude a dos: judo y neurofeedback. Necesitaría logopeda pero el gasto mensual de estas dos actividades supera los 500 euros y económicamente es inviable. En la primera de ellas, Daniel hace deporte con otros niños sin dificultades, con un profesor implicado en su caso y con grandes habilidades para dirigirlo. Esto ayuda a mejorar su autoestima y también sus habilidades sociales.

Sin ayuda económica ni discapacidad

Laura y su marido solicitaron la discapacidad en el tribunal de Alicante en junio de 2021. En su caso, al haber un cambio de comunidad autónoma entre medias todo se retrasó, puesto que hasta hace unos años vivían en Huelva. En la Comunidad Valenciana no tenían ningún diagnóstico y tuve que empezar desde cero: consultas, papeleo, gestiones... hasta que el pasado año presentaron la solicitud. "El síndrome KBG no es conocido y muchas de las autonomías no lo recogen como discapacidad, todo depende de la Comunidad en la que se encuentre. Según la autonomía varía el dictamen. En la Comunidad Valenciana no hay un criterio unificado, somos seis familias. Si no entran a indagar qué es el síndrome KBG para ellos son letras pero no ven qué hay detrás", indica Laura.

Todas estas terapias, aparatos para la hipoacusia, ortodoncias y operaciones así como el botón gástrico que muchos afectados con este síndrome necesitan no están subvencionados.

Los padres de estos campeones y quienes sufren este síndrome piden que se les diagnostique como diversidad funcional para poder acceder a las ayudas al ser necesarias varias terapias. "Más atención en los colegios, horas y personal específico, mayor visibilidad y conocimiento por parte de los centros educativos". Así, podrían conocer qué dificultades tiene y cómo tratarlos, gestionando así su aprendizaje, no solo en materias educativas como Lengua o Matemáticas, también a desenvolverse con sus compañeros.

Precisamente por dar visibilidad, saber acerca del síndrome KBG e intentar conseguir avances e investigación crearon el pasado año la Asociación Española del Síndrome KBG. Algo más de 30 familias "estamos moviéndolo todo, poniéndonos en contacto con ayuntamientos, entidades y doctores. Ahora hay dos investigaciones quieren comenzar pero necesitamos 30.000 euros para comenzar una de ellas. Poco a poco nuestros niños van creciendo y necesitarán una adaptación laboral".

"Más visibilidad y centralización de la asistencia"

En el contexto epidemiológico, las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia son aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes, “algunas son ultraras y afectan a pocas personas en el mundo. De algunas se tiene un gran conocimiento y existen tratamientos pero no todas son iguales ni están al mismo nivel de conocimiento”, explica Rosario Sánchez, jefa de Sección de Medicina Interna y coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Baja Prevalencia del Hospital General de Alicante.

Al igual que su nombre, su visibilización no es muy elevada, ni a nivel de pacientes ni de médicos que las tratan, pese a que raro en español significa “extraordinario, poco habitual, infrecuente,...”. Por ello, es difícil saber cuántas personas padecen este tipo de enfermedades, “una lucha importante que tenemos todos los especialistas que vemos enfermedades raras y para las asociaciones de enfermos”, incide. Precisamente el centro hospitalario de referencia en la provincia, en su unidad multidisciplinar ha visto, desde el año 2008 que comenzó a funcionar, a más 1.000 pacientes con enfermedades raras, con más de 90 patologías distintas y en torno a 800 consultas anuales, primeras y revisiones. “Son enfermedades poco prevalentes pero en su conjunto hacen una enfermedad con un gran número de pacientes afectados”.

Como característica, por zonas geográficas hay enfermedades más prevalentes que hacen que sean más frecuentes en una región que en otra. “En la provincia de Alicante hay una muy prevalente que es la Enfermedad de Fabry, somos la demarcación de España que más pacientes concentra, más de 100 en los diferentes hospitales de la provincia en seguimiento con esta patología. Otra frecuente es la de Marfan. Ambas son genéticas, hereditarias. En el caso de la Enfermedad de Fabry, al ser genética, es algo que en la provincia tenemos muy cribado y hacemos estudios familiares bastante complejos para que no quede ningún familiar sin diagnosticar ni seguir el consejo adecuado. Al poder transmitirse a los hijos, es importante saber que se tiene aunque no se padezca y de qué manera se puede transmitir a las generaciones futuras “.

Además de acompañarles, diagnosticarles y tratarles, la doctora Rosario Sánchez echa en falta “más visibilidad”, algo fundamental “para optimizar los recursos de los que ya disponemos para las enfermedades raras pero el día a día nos hace muy difícil conocerlos todos. Una centralización de la asistencia y una visibilización del problema, ya no solo del paciente sino también de todas las consultas que se encargan de seguir a estos pacientes. Será un primer paso, que no el único, para estas personas excepcionales”, concluye.

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