La lucha de la familia de Javi para investigar su enfermedad que sólo tienen nueve personas en España: "No podemos resignarnos"

El pasado verano, Javi, con 7 años, paseaba en bici con sus padres y hermanas como si tal cosa. Hoy, a este niño ovetense le cuesta mucho caminar y también hablar, se cae con frecuencia y está un poco aturdido de tantas pruebas médicas, de una reciente estancia en el hospital y de observar tanta preocupación en la gente que le rodea. Hace nueve días, el pasado jueves, le fue diagnosticada una enfermedad genética neurodegenerativa que se denomina "IRF2BPL". En toda España había ocho casos diagnosticados. Javi se ha convertido en el noveno.

"Llevábamos con pruebas un año. Dimos muchas vueltas pero, a pesar de síntomas que nos preocupaban, su estado era bastante normal. Sin embargo, de Navidad para acá empezó a tener manifestaciones raras y lo de estas últimas semanas ha sido desesperante", explica su madre, Ana Piera, médica de familia en el centro de salud Naranco (Oviedo).

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El síndrome relacionado con el IRF2BPL también es conocido como "trastorno del neurodesarrollo con regresión", y puede expresarse con movimientos anormales, pérdida del habla o convulsiones, entre otros signos. Hay personas ya adultas que, siendo portadoras de la mutación genética, no han desarrollado la enfermedad. Pero el conocimiento disponible está envuelto en una espesa nebulosa que genera incertidumbres y angustia, particularmente en los primeros compases de la enfermedad. En el caos de Javi, la prueba que dio la respuesta definitiva fue el análisis del exoma (porción del ADN que incluye los genes que expresan proteínas).

"Hay muchas diferencias entre unos afectados y otros", subraya la madre del niño, quien en estos últimos días se ha convertido en una experta en este síndrome infrecuente, ha contactado con otras familias y se ha propuesto, con la ayuda de todo su entorno familiar y de amigos, recabar fondos para poder investigar mucho más a fondo una enfermedad de la que se desconoce casi todo.

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Para el IRF2BPL hay investigaciones esperanzadoras en marcha, por ejemplo en Granada y en Murcia. ¿Cómo se financian? Pues, como tantas veces sucede con las enfermedades raras, los grandes impulsores son las familias de los afectados contando con la colaboración de personas e instituciones. En la página web "https://www.irf2bpl.es/" se incluye un perfil de cada afectado en España por el síndrome: Héctor, Martina, Aina, Ahlam, Bilal… y Javi, que sale en una foto con dos payasos del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), donde acaba de pasar unos días. Todos ellos necesitan que la ciencia avance y pueda aportar soluciones eficaces que vayan más allá de eso que el argot médico llama medidas "de confort" y "paliativas".

"Lo más esperanzador para esta enfermedad es la terapia génica", señala Ana Piera. En el momento actual, están en desarrollo sendos proyectos en Alemania y en Estados Unidos. Uno de ellos está dando unos resultados espectaculares: "A una niña que estaba en una situación prácticamente vegetativa la ves bañarse en la playa".

Eso sí, cada proyecto de investigación requiere un sustento económico no inferior a 50.000 euros anuales, y en el caso de la terapia génica, de 400.000 euros. El citado portal web "https://www.irf2bpl.es/" incluye una pestaña para las colaboraciones económicas.

Los padres de Javi (Ana y Celestino) y sus hermanas (Amaia de 15 y Ana de 11) no disimulan su zozobra, pero acometen esta nueva etapa con confianza. La doctora Ana Piera apela al gran avance reciente de los tratamientos de la diabetes, enfermedad que lleva años estudiando en profundidad, para fundamentar su esperanza en una progresión que permita a su hijo –que el día 5, miércoles, cumple 8 años– volver pronto al patio y a las aulas del colegio Santa María del Naranco.

"No podemos resignarnos. El desafío inmediato es frenar el deterioro y ganar un poco de tiempo para poder afinar en el tratamiento", afirma la madre de Javi, mientras se dispone a "mover Roma con Santiago" para que los niños con los que su hijo comparte síndrome "tengan una vida lo más llevadera posible o incluso una mejoría que podamos llamar milagrosa".