Crónica del día en el que la Reina Letizia y Oviedo fueron altavoces para luchar contra las enfermedades raras: "Esto no va de números, sino de personas"

El sistema sanitario asturiano y español tienen desde ayer nuevos deberes que hacer en materia de patologías infrecuentes. Se los puso la Reina Letizia en un discurso sin papeles, a corazón abierto, pronunciado ante 400 personas y a pocos metros del que fue su colegio durante la EGB:

–Recibo muchos emails de madres, y todas esas madres empiezan más o menos así: "Me dirijo a usted con la esperanza de una madre que haría lo que fuera por su hijo". Y todas insisten en lo mismo: "Siga pidiendo y pidiendo más tratamientos, más pruebas diagnósticas, porque mi hijo se muere, no puede más".

La Reina, que lleva más de 15 años acompañando a las familias que sufren dolencias de baja incidencia numérica pero alto nivel de sufrimiento, presidió y cerró el acto conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tuvo su celebración central a nivel nacional en Oviedo, en el Auditorio Príncipe Felipe. A un acto que aunó brevedad, sustancia y emotividad, acudieron, entre otras personalidades, la ministra de Sanidad, Mónica García Gómez; el presidente del Principado, Adrián Barbón; la delegada del Gobierno, Adriana Lastra; el alcalde de Oviedo, Alfredo Canteli; el presidente de la Junta General del Principado, Juan Cofiño; y la presidenta de la Fundación Princesa de Asturias, Ana Isabel Fernández.

En toda España, alrededor de tres millones de personas sufren enfermedades raras. En Asturias, en torno a 76.000, con 17 colectivos que el lunes vieron reconocido su trabajo, antas veces "inaudible e invisible", en otro acto en Oviedo, que sirvió como anticipo del de ayer. En el Auditorio, en la primera fila estuvieron algunos pacientes, como el ovetense José Luis Capitán, "Capi", enfermo de ELA; o la avilesina Laura Llamazares, afectada por la enfermedad denominada "huesos de cristal".

En su discurso, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, fue más allá que la Reina en la asignación de tareas a los sistemas investigador y sanitario con aseveraciones concluyentes. La primera: "El tiempo medio para conseguir el diagnóstico de una enfermedad rara es de seis años; necesitamos que sea de menos de un año" La segunda: "Sólo el 6 por ciento de las enfermedades raras disponen de un medicamento y, en muchas ocasiones, estos tratamientos no están autorizados en España o su financiación se retrasa". La tercera: "Sólo el 20 por ciento de las enfermedades raras están siendo estudiadas".

Conducido con eficacia por el periodista ovetense Santiago Cid, el acto comenzó pasadas las doce del mediodía con una performance en la que intervino Llara, una joven de San Martín del Rey Aurelio con una enfermedad degenerativa de la vista que, tras una terapia génica, con doce años pudo comenza a ver "caer una hoja, la lluvia, la forma de la luna y de las estrellas...".

La primera autoridad en tomar la palabra fue el alcalde ovetense, Alfredo Canteli, quien expresó su "profunda gratitud" por haber sido elegida Oviedo como sede del encuentro. "Espero que de este acto nazca un compromiso aún mayor con los pacientes, con su calidad de vida", señaló.

El evento incluyó la entrega de tres premios y un vídeo de pacientes y familias. Historias de personas "que sienten cómo su cuerpo cambia y sus vida cambian y se llenan de preguntas". Singladuras vitales acompañadas de un mensaje perentorio: "Que cada diagnóstico no sea un punto y final, sino un punto de partida".

La ministra de Sanidad, Mónica García, expuso dos desafíos: "El primero, salir de la invisibilidad y el segundo, mejorar en los diagnósticos, en los tratamientos, en los cuidados...". El presidente del Principado, Adrián Barbón, recordó que los pacientes que fallecen "no quedan en el camino, sino que van dejando huella" e hizo un anuncio que viene a dar respuesta a las demandas de la Reina Letizia: la puesta en marcha de una unidad de enfermedades raras en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).

La Reina fue la encargada de cerrar un acto de una hora de duración y que fue seguido de casi una hora y media de conversaciones informales de Letizia con profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y familiares.

El HUCA tendrá una unidad específica

El presidente del Principado, Adrián Barbón, aprovechó el acto de ayer en Oviedo para anunciar que "se está diseñando una unidad de enfermedades raras" en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Según Barbón, esta nueva estructura organizativa "permitirá la colaboración simultánea de varios especialistas y la realización de diversas pruebas diagnósticas". "Lógicamente", puntualizó el jefe del Ejecutivo, esa unidad "estará acondicionada para posibles dificultades de movilidad y contará con un pequeño hospital de día". Su emplazamiento será, muy probablemente, en una zona cercana al salón de actos.

Junto a la novedad de una unidad multidisciplinar en el complejo sanitario ovetense, Barbón enumeró algunas innovaciones recientes, como la integración de las enfermedades raras en la red epidemiológica de investigación, el aumento del número de cribados neonatales –"que este año se elevará a 28 patologías"– o la formación de un grupo de trabajo para aplicar la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud en Asturias.

Dado que la detección precoz cobra tanta importancia, la Consejería de Salud se está planteando aplicar "una iniciativa pionera", que consiste en "identificar parejas con defectos en sus cromosomas y que, por tanto, pueda existir un porcentaje elevado de riesgo". Según Barbón, "sería un cribado, pero adelantado, previo a la concepción".

El cálido mensaje de Letizia: "Esto no va de números, sino de personas"

"La salud es el silencio del cuerpo". La Reina quiso empezar ayer su intervención en el acto sobre enfermedades raras con esta cita del investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López Otín, a la que le añadió una reflexión: "Por eso, las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían". Letizia aseguró que "sería breve", y en apenas tres minutos enfatizó la necesidad de humanizar este tipo de patologías: "Cada caso tiene detrás a una persona".

En un discurso intenso, cálido y sin papeles, fue tejiendo una concatenación de enfermedades "con caras propias". Se acordó entonces de Lucía, una niña que "está detrás de la leucodistrofia hipomielinizante". "Bueno, estaba, porque ya falleció", aclaró doña Letizia, visiblemente afectada en ese momento. "Detrás del síndrome de Schaaf-Yang estaba Marco", prosiguió. "A la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob le pongo la cara de Lucía, otra Lucía", en referencia a otra pequeña. "No me estoy olvidando tampoco de Pablo y de su, a ver si me acuerdo, arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía", recitó de memoria.

Actualmente, hay en España alrededor de tres millones de personas afectadas por algunas de las más de 6.400 enfermedades que, a día de hoy, están consideradas como raras; 74.000 de ellas en Asturias, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Pero lejos de centrarse en los números, la Reina dejó claro que "esto va de personas". Por ello, enfatizó la necesitad de trabajar con más intensidad desde las instituciones para garantizar "el acceso a tratamientos, su financiación, la extensión de los cribados genéticos neonatales, la equidad territorial, la mayor atención integral para todas las dependencias que generan las enfermedades raras, incidiendo en la salud mental de la persona que tiene la enfermedad y de las personas que la cuidan". Además, confesó cómo cada día recibe decenas de correos electrónicos de mujeres que se dirigen a ella "con la esperanza de una madre" para rogarle que no se canse de "pedir más". "Me dicen que sus hijos sufren y se mueren", remató.

Tanto en su llegada al Auditorio Principe Felipe de Oviedo como cuando salió de él, la Reina estuvo acompañada de la Banda de Gaitas "Ciudad de Oviedo". Así, volvió a su ciudad natal y se dirigió a los presentes en el acto: "Estaba pensando que, después de haber estado tantas horas en esta ciudad, en Oviedo, a lo mejor os podríais plantear de forma muy seria ser carbayones y carbayonas de adopción. A los que lo somos de nacimiento nos gustaría mucho compartir".

Barbón, a los pacientes: "Todos somos raros"

"En la Asturias que yo quiero, nadie debe sentirse al margen". El presidente del Principado, Adrián Barbón, comenzó ayer su discurso en el acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, describiendo la naturaleza solidaria de la sociedad de la región. "Aquí todos cuidamos de todos, algo que demostramos en la pandemia", defendió el líder del Ejecutivo, que aprovechó su intervención para reivindicar la importancia de la ciencia justo cuando se cumplen dos semanas de la aprobación de la ley autonómica: "Basta con ponernos en el lugar de los demás para entender la inquietud de no recibir un diagnostico, de no tener tratamiento y de comprobar que va pasando el tiempo sin que se descubran nuevas terapias. Hay que apostar por la investigación".

Además, el Presidente animó a los presentes a vivir con "más humanidad". "Lo primero que deberíamos interiorizar es que, precisamente por ser humanos, lo que les pasa a los demás también nos afecta. Asumamos que todos somos raros", dijo. Y quiso mostrar su solidaridad: "Agradezco que hayáis elegido Oviedo para este acto: recordad que aquí podéis contar con todos nosotros". Para finalizar, Barbón le dedicó unas palabras a la Reina Letizia, destacando su "solidaridad, su firmeza y su comprensión" a la hora de escuchar a las familias. "En definitiva, su humanidad", remató.