La familia de Leo, un bebé fallecido con una enfermedad rara: "Entendimos la importancia de la comunidad, de asociarse y promover"

El pequeño Leo tenía un año cuando fue trasplantado en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona de un pulmón. A los 24 días (el 12 de noviembre de 2022) falleció debido a la complicación de una infección. Es un resumen demasiado breve para el largo y durísimo proceso que tanto el bebé como sus padres, Ana Vidal y Toño Diz, vecinos de Meis, pasaron para lograr que su vida saliese adelante. Pero también es un claro ejemplo de lo que una familia sufre cuando se enfrenta a una enfermedad rara. La que Leo tenía era una afección genética que no le dejaba asimilar adecuadamente el oxígeno y estaba causada por un déficit de proteína B de surfactante.

Desde la muerte del niño, sus padres organizan una vez al año "A Carreira de Leo", un evento deportivo solidario cuya finalidad es visibilizar las enfermedades raras y recaudar fondos para diferentes asociaciones. Este 2025, la tercera edición de la carrera y andaina se celebrará el 5 de octubre desde O Mosteiro (Meis) y los colectivos beneficiarios serán la Asociación Española de Enfermos de Alexander y la de Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

Ana Vidal y Toño Diz estuvieron ayer en el Hospital Montecelo de Pontevedra para participar en la I Jornada de Dolencias Raras, donde abordaron con integrantes de ambas asociaciones detalles de esta nueva cita.

Honrar a Leo y ayudar a otros

"Es una manera de honrar a Leo y de ayudar a otras familias que pueden pasar por lo mismo que nosotros. Es continuar con ese legado devolviendo a la sociedad todo lo que nosotros recibimos ese año y que nos hizo entender la importancia de la comunidad, de asociarse y de promover. Hace falta mucha financiación y esta carrera es una manera de conseguirla e ir ayudando a otros padres", explicaron en una entrevista con FARO.

Todo el esfuerzo que esta pareja hizo ha tenido sus frutos en diferentes ámbitos. Por ejemplo, a raíz de su caso se promovió a través de Fegerec (Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas) una propuesta no de ley en el Parlamento gallego para que las familias que se tienen que desplazar fuera de la comunidad autónoma se les den ayudas para pagar los gastos de estancia y manutención durante el tiempo del tratamiento. "A nosotros nos trasladaron en ambulancia a Barcelona, pero no nos pagaron ningún gasto. Contactamos con una familia de Cambados que nos cedió un espacio en su casa en San Cugat del Vallés. Siempre hay gente buena", cuentan.

Por otro lado, también está el tema de la afectación a nuevos hijos. Ana y Toño tienen dos niñas: una mayor de diez años y una bebé de tan solo cuatro meses y medio. "Nuestra hija pequeña tenía un 25% de posibilidades de estar afectada genéticamente porque nosotros somos portadores. No teníamos opción a hacer selección in vitro por tener otra hija ya, pero eso supuestamente también se va a cambiar. Lo que nos ofrecieron fue una biopsia corial, a las doce semanas de embarazo. Ahí vieron que estaba sana, pero supuso para mí una prueba invasiva, además de que si no llega a salir bien tendríamos que tomar una decisión durísima", confirma la madre, que lamenta que "hay mucha desinformación".

En todo el proceso, los padres de Leo tienen palabras de especial agradecimiento a la pediatra de neonatos de Pontevedra Pilar Crespo y todo su equipo. "Ella fue la que movió todo y vino a Barcelona en la ambulancia conmigo. Nos dio hasta su teléfono personal. Te daba la sensación de estar en las mejores manos".

El análisis genómico complejo diagnostica un 30% de las enfermedades raras sin identificar

Tres de cada diez enfermedades raras que no son diagnosticadas con métodos tradicionales se pueden concretar a través de análisis genómicos súper complejos. Son los avances que la medicina genómica aporta en el ámbito de la sanidad y que, en muy buena parte de los casos, pueden suponer salvar una vida o mejorarla radicalmente.

El Hospital Montecelo de Pontevedra acogió ayer la I Jornada Sobre Dolencias Raras bajo el título "Unidos por las dolencias raras: retos y avances", que reunió a expertos en la materia, asociaciones y afectados y familiares.

La conferencia inaugural magistral corrió a cargo de Ángel Carracedo Álvarez, catedrático de Medicina Legal de la USC y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. En su charla, "Novos horizontes no diagnóstico e tratamento de doenzas raras" abordó la colaboración de los investigadores con el Servizo Galego de Saúde. "Todos los especialistas del Sergas nos pueden pedir diagnósticos, es algo que pasa habitualmente", afirmó.

"Nuestra responsabilidad fundamental en la Fundación es el diagnóstico genético, porque la mayor parte de las enfermedades raras son genéticas. Son muchísimas, así que tenemos mucho trabajo de este tipo. Afecta a muchas áreas diferentes de la medicina. También centralizamos el diagnóstico de las enfermedades raras no diagnosticadas de todo el país. Les hacemos análisis genómicos de mucha complejidad y en más de un 30% de los casos que no fueron diagnosticados con tecnologías habituales lo conseguimos", resumió en un descanso de la jornada.

En el acto inaugural también participó la representante de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas, Fegerec, Carmen López Rodríguez.

Según el Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras (RERGA), al finalizar 2024 en Galicia había 5.217 casos, entre los que destacan como más numerosos los de ELA, cirrosis biliar primaria y la enfermedad de Huntington.

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