Enfermedades raras sin diagnóstico: "Vives el día a día porque en cualquier momento puede pasar algo"

Mateo, de ahora 10 años, nació con una hernia diafragmática congénita, un defecto de nacimiento donde el diafragma (el músculo que separa el pecho del abdomen) no se cierra completamente durante el desarrollo fetal, creando una abertura por la que los órganos abdominales pueden pasar al tórax. Uno de cada dos niños con esta enfermedad rara mueren al nacer. Los médicos le plantearon a la madre, Luisa Martínez, tres opciones: abortar, tener al bebé con todos los riesgos que conllevaba o intervenirle fetalmente. Ella eligió la tercera.

El niño nació a las 37 semanas "prácticamente muerto", pero los médicos lograron reanimarlo, lo intubaron y lo enviaron a la uci, donde estuvo siete meses. "Salimos de allí con una traqueotomía, con oxígeno, una sonda para comer y mil incertidumbres", relata Luisa. La familia vive en Barcelona. A medida que ha ido creciendo, al niño se le ha podido retirar la traqueotomía y puede comer por la boca. "Pero ha ido desarrollando muchas más cosas...".

El 50% de niños con una enfermedad rara carece de diagnóstico: "Para los padres, es muy inquietante"

Mateo tiene un trastorno del espectro autista (TEA), un 76% de discapacidad, varias fusiones de vértebras, el cerebelo más pequeño, hiperlaxitud articular, problemas neurológicos y sobrecrecimiento de pelo en codos y espalda. Puede andar pero no habla como un niño de 10 años. La familia refuerza la comunicación con él mediante pictogramas.

"Todo esto nos hace pensar que la hernia diafragmática congénita es una pieza de un puzle mucho mayor. Y no sabemos cuál es la foto más amplia", cuenta Luisa. La rara enfermedad de Mateo no tiene nombre. O dicho de otra manera: el niño no tiene aún un diagnóstico de lo que le ocurre. La familia está a la espera de que le hagan una interpretación del genoma.

"No sabes qué vendrá"

"Como padres aprendemos a vivir el día a día. No sabes cuál es el futuro, ni qué vendrá. En cualquier momento puede pasar algo que tú no sabes. Sada vez que te relajas, surge una cosa nueva. Aprendes a normalizar la tensión latente", relata la madre. Para el niño, su vida es "normal". "Y nosotros hemos normalizado su vida. Al tener TEA, es híper-rutinario: se despierta cada día a la misma hora, merienda lo mismo y se acuesta a la misma hora", añade.

Mateo duerme cada noche con ventilación mecánica no invasiva. Además, hay que chafarle todos los alimentos. "Lo que más me cuesta es mi hija mayor, de 13 años, que vive con el miedo de que su hermano pueda morir en cualquier momento. No sabemos muy bien qué pasará", reconoce Luisa. Él va a una escuela ordinaria, la Orlandai, que es "muy inclusiva". "Pero me da muchísima pena porque lo veo súper atrasado", dice.

Mateo es paciente del Hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat, donde nació. El centro es referente estatal en el tratamiento de enfermedades raras y acaba de impulsar la campaña 'El viaje de Nica', para dar visibilidad a los pacientes sin diagnóstico, como es el caso de Mateo, y recaudar fondos. Luisa cree que ponerle un "nombre" a lo que el niño tiene mitigaría la "incertidumbre" de la familia.

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