La fundadora de la asociación de enfermedades raras: "Dependiendo de dónde vivas tienes más posibilidades de vivir o morir"

Bárbara Congost, fundadora de Asemi (Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunitat), reivindica que haya equidad en el diagnóstico entre comunidades autónomas, pues "no podemos depender del código postal para vivir o morir". También le gustaría que no solo se hablara de ellas en el día internacional, que se celebra este jueves, 29, sino todos los días. "El 1 de marzo seguimos padeciendo una enfermedad rara", señala.

¿Que implica sufrir una enfermedad de estas características?

Implica muchas visitas médicas, mucha burocracia, incertidumbre e inseguridad, porque tardamos entre dos y cinco años de media para el diagnóstico de una enfermedad rara. Durante todo ese proceso de diagnóstico tienes incertidumbre e inseguridad, si quieres tener más hijos no sabes qué debes hacer, tienes intranquilidad ya que al no tener diagnóstico no tienes tratamiento, si es que este existe, vas yendo de médico en médico, de prueba en prueba. Te puedes imaginar el estrés que supone toda esta situación. Además, en el momento en que te diagnostican, en muchas ocasiones son enfermedades sin cura en la gran mayoría de casos. También tiene implicación económica. Muchas veces te vas a otra ciudad a buscar un diagnóstico. Si el único tratamiento son las terapias, tienes que ir a rehabilitación, logopedia... En algunas enfermedades hay que seguir dietas, habitualmente muy caras. Todo esto tiene una repercusión económica muy cara. Cuando se trata de niños, que el centro educativo entienda la situación.

¿Qué ayuda aportáis desde la Asociación?

Por parte de la asociación trabajamos en dos líneas, por un lado el área sanitaria y por otro la social. En este último ámbito realizamos el acogimiento de las familias, les escuchamos, asesoramos, tramitamos ayudas en la medida de lo posible, los recursos, les informamos de todo a lo que tienen derecho, hablamos con los colegios, institutos, el centro laboral. Apoyamos a la familia en todo lo que necesita. En el ámbito sanitario, nosotros gestionamos un centro de neurorrehabilitación. Tenemos psicólogos, logopedas, fisio, terapia ocupacional, pedagogía, no solo es multidisciplinar, sino que trabajan en equipo, coordinados.

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¿También luchais por dar visibilidad?

Por supuesto, también luchamos por dar visibilidad, damos formación al profesorado, a los sanitarios, a las familias.

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Este tipo de enfermedades ¿está yendo a más el diagnóstico y por qué?

Es probable que se estén diagnosticando más casos porque cada vez hay más información y a la vez hay enfermedades raras que antes no se conocían y la gente moría sin diagnóstico alguno y ahora sí se conocen y se les da un diagnóstico. La cuestión es que sigue sin haber suficiente información y el problema de no tener un diagnóstico precoz.

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En la Comunitat estamos en clarísima desventaja. En diagnóstico precoz es muy importante el cribado neonatal que se hace a los niños cuando nacen. El número de patologías que se hacen en el cribado neonatal depende de la admistración autonómica. En la Comunitat estamos a la cola de España solo se diagnostican 11 patologías, que son las 11 que ordena el Ministerio. Mientras, en otras comunidades se criban hasta 42. ¿Qué quiere decir eso? Que en función de la ciudad donde vivas a lo mejor tienes más posibilidades de vivir o morir. ¿Por qué? Porque hay enfermedades raras que antes no tenían tratamiento y que hoy en día sí que tienen y que si te diagnostican precozmente tienes acceso al tratamiento y no tienes mayor problema, mientras que si tienes un diagnóstico tardío puedes llegar a morirte. El cribado neonatal es un hándicap muy importante que tenemos en nuestra Comunitat. Otro hándicap muy importante este en nuestro país es no tener la especialidad de genética. España es el único país de la UE que no posee la especialidad de genética, lo que no nos deja en muy buen lugar. Es un gran error cuando la gran mayoría de enfermedades raras tienen un origen genético y que no esté reconocida la especialidad es volver a jugar en clara desventaja.

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¿Piensa que también haría falta más inversión en investigación?

Por supuesto, la investigación es imprescindible en las enfermedades raras. Investigación en cuanto enfermedades y en cuanto a tratamientos y medicamentos. Si no se conoce la enfermedad no se puede sacar tratamientos al respecto. Si las enfermedades son minoritarias es complicado que las farmacéuticas saquen medicamentos, si encima no se conocen, es más complicado todavía.

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¿Qué le piden a la administración y a las instituciones?

Visibilidad y financiación para la investigación, que es vital, equidad entre las comunidades autónomas, que es básica. No podemos depender del código postal para vivir o morir. Mucho apoyo a las familias. Apoyos educativos, laborales, la empleabilidad, porque las enfermedades raras suelen ser discapacitantes, crónicas, es para todo tu ciclo vital, tenemos que estar muy bien atendidas las familias y la persona afectada.