El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras por separado tienen muy baja prevalencia (afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes), pero en su conjunto afectan al 7% de la población según la OMS. Actualmente hay más de 7.000 enfermedades raras y en España las padecen más de 3 millones de personas, por eso estas enfermedades son raras pero no es tan raro que tengas alguna cerca.
Hasta hace aproximadamente 7 años yo miraba el 28 de febrero desde las distancia, veía algún caso en televisión de estas enfermedades poco frecuentes, me sensibilizaba con alguna historia a la que en este día le dedicaban unos minutos de telediario y poco más, lo veía como algo que le pasa a otros, algo raro, hasta que de repente empecé a sospechar que quizá una de mis hijas podía ser una de esos 3 millones de personas que padecen alguna de estas enfermedades.
Cuando te adentras en este mundo de las patologías poco frecuentes te das cuenta de todas las dificultades que lleva asociado, nosotros hemos padecido muchas de ellas.
La media para el diagnostico son cinco años y en algunos casos hasta 10. En el caso de Celia empezamos a sospechar que algo no estaba bien desde los tres meses pero no obtuvimos el diagnóstico hasta que tenía tres años, cuando tras una prueba genética nos dijeron que padecía un síndrome raro llamado MEF2C. El diagnóstico es muy importante para las familias ya que el desconocimiento te llena de incertidumbre y de miedo, además sin diagnóstico no hay posibilidad de investigación y puede privar a los afectados de una intervención terapéutica adecuada.
Una vez conoces el nombre de la enfermedad, el camino sigue siendo complicado, ya que al ser algo tan minoritario las familias nos encontramos solas y bastante desorientadas, sin apenas información de la enfermedad. En nuestro caso, el doctor nos dijo que éramos únicos en España y que apenas había referencias de la enfermedad en
la bibliografía médica. Nuestro inconformismo nos llevó a buscar en internet y en redes sociales y fue allí donde conocimos a Guillem, de València, y a otras familias afectadas de diferentes partes del mundo. Actualmente tenemos seis casos en España con el síndrome MEF2C y unos 100 en el mundo. Además hemos conseguido que se cree una unidad de referencia en el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, donde se está elaborando una base de datos con los síntomas y características del síndrome que ayudará a futuros diagnósticos y tratamientos.
Otro de los grandes problemas es la falta de inversión en investigación, son enfermedades olvidadas, que no interesan a las farmacéuticas y una vez más son las familias las que impulsan estas investigaciones. Desde nuestra asociación tenemos como objetivo principal, además de dar apoyo a las familias afectadas, ayudar a la financiación de la investigación de esta enfermedad recaudando fondos que van directos al proyecto del doctor Stuart Lipton, en San Diego (California, EEUU), con la esperanza de que algún día llegue un tratamiento que mejore a nuestra hija Celia y los demás niños afectados. Creemos que la investigación es el futuro y se debería dar más apoyo.
Desde aquí quiero agradecer a toda la gente que desde que fundamos la asociación nos ha mostrado su apoyo, siempre digo que Celia me ha llevado a conocer el lado más humano de las personas y a vivir momentos increíbles. También gracias a Celia he conocido a familias maravillosas que día a día se enfrentan a estas enfermedades raras, que luchan por dar lo mejor a sus hijos y brindarles todo lo que hay a su alcance para que tengan la posibilidad de desarrollar al máximo sus capacidades y ser felices. Desde que Celia tenia ocho meses hemos ido a diversas terapias en distintos centros, siempre atendidos por profesionales excepcionales que nos han ayudado y acompañado, primero sin diagnóstico y mas tarde ya con el nombre de la enfermedad.
Hace siete años no podía ni imaginar todo lo que hay detrás de este 28 de febrero, pero una palabra lo resume todo, amor, a nuestros hijos, a nuestros familiares. Amor que nos mueve a hacer lo imposible por llegar a un diagnóstico, por acceder a un medicamento, por hacer la terapia más adecuada, por conseguir un ensayo clínico, en definitiva por ser la voz de estos afectados y conseguir que tengan la mejor calidad de vida. Juntos miramos al futuro.
*Asociación MEF2C
