Cerca de 10.000 personas pueden estar afectadas por el síndrome x frágil (SXF) en toda España y otras 100.000 pueden ser portadoras de este trastorno genético, que ocasiona retraso mental y no se llega a diagnosticar en cerca del 90% de los casos.
La genetista Isabel Tejada explicó en la IV Jornada del síndrome x frágil, celebrada en San Sebastián, que uno de cada 5.000 varones y una de cada 6.000 mujeres pueden padecer esta enfermedad genética, sobre la que no existen estadísticas españolas.
Tejada precisó que esta discapacidad intelectual es la segunda más frecuente en la población tras el síndrome de Down y la primera causa hereditaria del retraso mental, que en este caso está originado por la falta de una proteína en las células, a consecuencia de la mutación de un gen localizado en un extremo del cromosoma X, lo que da nombre a la enfermedad.
La experta aclaró que el hecho de que las mujeres tengan dos cromosomas X hace que este trastorno les afecte en menor medida, porque uno de ellos "compensa" la deficiencia del otro, mientras que los hombres, que solo cuentan con un cromosoma X (el otro es Y), son más proclives a padecer el SXF.
La genetista indicó que, cuando son bebés, los niños que padecen este síndrome no se diferencian físicamente de los sanos, motivo por el que el diagnóstico precoz es muy dificultoso, si bien cuando van creciendo se pueden detectar ciertos síntomas, como la aparición tardía del lenguaje, retraso escolar, hiperactividad o falta de atención.
Por este motivo, destacó la importancia de que los pediatras y los profesores de las guarderías y escuelas primarias reciban la información necesaria para detectar este trastorno, que en la mayoría de los casos es desconocido por los padres, para que se puedan adoptar conductas paliativas a una edad temprana.
Tejada recordó que no hay cura, pero que existen una serie de medidas que pueden mejorar la calidad de vida del enfermo.
