El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y el Vall d’Hebron Institut de Recerca de Barcelona investigan la reparación de la mutación que causa la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que afecta a ocho generaciones de una familia que vive en la provincia de Castellón, en municipios como Vila-real, Onda, Betxí o la Vilavella, y en Italia. Para seguir con los trabajos, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) les ha concedido una ayuda de 49.000 euros para investigar, mediante esta técnica de edición genética capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, la reparación de la mutación que causa esta patología hereditaria.
Esta patología se ha hecho visible en los últimos años, gracias al empeño de los afectados de realizar actividades destinadas a recaudar fondos para seguir investigando. A través de la Asociación Conquistando Escalones, en los últimos dos años se ha financiado con 150.000 euros la investigación biomédica para el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas 1F.
«Estamos esperanzados de que se siga investigando, pero necesitamos más ayuda de las instituciones. Antes de finalizar el 2018, necesitaríamos cerca de 180.000 euros», señala el vicepresidente de la entidad, Abrahán Guirao.
Estas pesquisas médicas no solo pueden ayudar a esta familia, si no también a miles de personas, ya que la mutación genética que causa la enfermedad impide la infección de VIH.
