Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas.
El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional que cuenta como únicos españoles con los investigadores del IMIM y que ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por diez la base sobre la que se habían sustentado los dos trabajos precedentes para conocer el mapa de la variabilidad genética en humanos, que se habían hecho con 6.503 y 2.505 personas.
El doctor Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación en Epidemiología y genética cardiovascular del IMIM, destaca que el catálogo recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución en el ADN, información que puede contribuir en la lucha contra las enfermedades genéticas. Según resalta Elosua, la investigación ha permitido descubrir que cada individuo es portador de media de al menos 54 variantes genéticas que se consideraban como causantes de enfermedad. H
