La Comunitat cuenta ya con doce grupos deinvestigación sobre las enfermedades raras

El Hospital La Fe, el Hospital Clínico, el Centro de Investigación Príncipe Felipe, el Instituto de Biomedicina, y el departamento de Genética y biología Celular de la UV, son algunos de los centros pioneros en investigar patologías raras en la Comunitat. Destaca la colaboración en el descubrimiento de un gen implicado en el Síndrome de Usher, y la colaboración en el hallazgo de la base genética de la ataxia de Friedreich.