Sanidad incorpora nuevas pruebas genéticas: un test servirá para elegir el fármaco y la dosis en algunos pacientes

Sanidad y las autonomías han acordado actualizar y ampliar las pruebas genéticas financiadas por el sistema público de salud. La decisión forma parte el Perte Salud de Vanguardia que, gracias a los fondos europeos, está dotado con 230 millones destinados a incrementar la presencia de la medicina de precisión, incluyendo la mayor implantación de la genómica en la cartera de servicios.

"España será el primer país europeo que normalice en el sistema público la utilización de la farmogenética”

Adrián Llanera

— presidente de la Sociedad Española de Farmacología

La principal novedad del acuerdo, que el Ministerio y las comunicadores alcanzaron en el último Consejo Interterritorial, es que España será el “primer país europeo que normalice en el sistema público la utilización de la farmogenética”, según explica Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española de Farmacología y Farmogenética (SEFF). Esta especialidad consiste en estudiar los genes de una persona para ver cómo le afectan los medicamentos, dado que se calcula que en uno de cada tres casos la variabilidad en la respuesta a los fármacos se debe a la presencia de variables genéticas.

“La farmogenética no solo permite seleccionar el fármaco más adecuado para cada individuo, sino también la dosis más adecuada, en función de su perfil genético, lo que sin duda va a contribuir a disminuir las reacciones adversas, en particular las más graves, que se calcula que pueden afectar al 20% de la población en algún momento de sus vidas”, añade el doctor.

Según una reciente publicación en la revista ‘The lancet’, la aplicación de biomarcadores para decidir la prescripción farmacológica podría reducir hasta un 28% las reacciones adversas a los medicamentos. “Tenemos normalizado dar la misma dosis a todos los enfermos y este procedimiento puede ser adecuado para el 80% de las personas pero hay minorías que requieren dosis adaptadas”, incide el especialista.

Hasta ahora, en España se habían puesto en marcha iniciativas individuales para conocer los biomarcadores aplicados a los fármacos, pero a partir del acuerdo del Consejo Interterritorial se van a establecer un mínimo de genes y de fármacos a analizar, así como los requisitos que debe cumplir el paciente para que le hagan la prueba genética.

“Con 12 genes podemos analizar 65 fármacos y como el test genético se realiza con un simple análisis de sangre o saliva, hay un gran nivel de costo eficacia”

Adrián Llanera

— presidente de la SEFF

Por el momento, se ha acordado que antes de la prescripción de 23 fármacos concretos o ante la aparición de una reacción adversa grave en el paciente que ya los tome, se haga un test genético que buscará la presencia de un paquete de 12 genes y, en función de su aparición o no, el médico tomará la decisión de prescribirlo y en qué dosis. Se trata de medicamentos para el cáncer, enfermedades raras, depresión, epilepsia, dolor… un listado heterogéneo. Además, a través de esos 12 genes se podrá saber también la prescripción óptima de otros 42 medicamentos.

“Con 12 genes podemos analizar 65 fármacos y como el test genético se realiza con un simple análisis de sangre o saliva, hay un gran nivel de costo eficacia”, subraya Llanera.

El catálogo

El acuerdo político es el primer paso para su implantación, pero un grupo de trabajo en el Ministerio de Sanidad está estudiando cómo llevarlo a cabo, a través de la aprobación de los protocolos necesarios. Al mismo tiempo, el Consejo Interterritorial ha acordado la aprobación de un catálogo de pruebas genéticas destinado a otras áreas terapéuticas: oncohematología, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, enfermedades oftalmológicas, metabólicas hereditarias, neurológicas y trastornos del neuro-desarrollo. Catálogo que se completará en el futuro con las enfermedades restantes.

Un nuevo catálogo establecerá un mínimo común de enfermedades y pruebas genéticas a realizar en el sistema público

La realización de pruebas genéticas se incluyó en el sistema público para el diagnóstico y seguimiento enfermedades de base genética -como anomalías cromosómicas que pueden ocasionar defectos congénitos, cánceres hereditarios o trastornos de fertilidad con sospecha de base genética, entre otros- pero cada comunidad autónoma ha decidido, por su cuenta, la aplicación y hay una gran “heterogeneidad en el acceso”, según la doctora Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Con la aprobación del nuevo catálogo, se establecerá un “mínimo común” de enfermedades y de pruebas a realizar, “independientemente del territorio donde se viva”, lo que favorecerá la “equidad”, según la facultativa. La decisión de Sanidad y las autonomías cuenta con el apoyo de la Asociación Española de Genética Humana, que está participando en la elaboración del catálogo, pero al mismo tiempo la sociedad médica exige que esta decisión vaya acompañada de la aprobación urgente de la especialidad sanitaria de genética, que han anunciado los dos últimos ministros de Sanidad pero no acaba de materializarse. “Tenemos una asignatura pendiente -señala Guillén- y es reconocer a los profesionales que trabaja en este área porque es el único país europeo sin especialidad”, sostiene.

También los pacientes apoyan el acuerdo. La presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), Begoña Barragán, explica que hasta ahora son escasas las pruebas genéticas que se realizan y “es una lotería, depende de la comunidad y del hospital que te toque”. Por eso, GEPAC aprueba la decisión de ampliar y actualizar la cartera genómica del sistema público de salud porque “todo lo que sea mejorar el diagnóstico y dar seguridad, eficacia y que los fármacos sean adecuados es importante”.